在中国确诊罕见病为什么比外国差

发布时间:2015-11-17 09:54:09
在中国确诊罕见病为什么比外国差

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  “这是最坏的时代,也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。

  近年来,基因检测技术的高速发展,降低了罕见病患者的确诊时间和成本;但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系,能够识别罕见病的临床医师,和能解读基因测序报告的遗传咨询师人数也仍显不足。

  根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。极低的发病率意味着,医学界缺少对罕见病的研究,认识罕见病的医生少之又少;患者欲获得妥善的诊断和治疗相当不易。

  全世界公认的罕见病有近6000-8000种。在梳理现有罕见病资料后,罕见病发展中心将这一数字确定为6930种。但在这6930种罕见病中,拥有有效治疗药物的不到5%。这意味着,绝大多数的罕见病患者缺乏可以根治疾病的方法,不得不忍受病痛的折磨。

  而中国的罕见病患者,他们面临的困境还不止于此。在9月18日第四届中国罕见病高峰论坛开幕当天,很多患者和医生都不约而同地提到了“确诊难”的问题。

  一位戈谢病(即葡糖脑苷脂病,一种家族性的糖脂代谢疾病)患者的父亲声称,自己的孩子用了两三年的时间,跑遍大大小小的医院,最终才被确诊为戈谢病。此时,孩子已错过了最佳治疗时间。

  上海市第一妇婴保健院院长段涛表示,同样一种罕见病,症状可能会表现在血液系统上,也可能表现在眼部;对于临床医生来说,诊断罕见病是一个非常巨大的挑战。

  基因测序助力诊断 监管政策仍滞后

  近年来,基因测序技术的发展,给罕见病患者带来了福音。也正因如此,黄如方认为这是“最好的时代”。目前,基因检测的费用越来越低,甚至下降到1000元/人,如果能检测到患者的缺陷基因,就可以协助医生诊断,并进行针对性治疗。

  随着人类基因组计划的完成,基因测序在医学领域的应用越来越广。诸如肿瘤等困扰人类多年的医学难题,也因基因测序技术的发展,破解途径正在逐渐清晰。

  而在罕见病领域,基因测序的作用更是不容小觑。复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任、上海佰臻基因组学与人类健康研究院院长马端介绍称,绝大多数的罕见病是单基因遗传病,患者之所以患病,往往与某个基因的缺陷有关,“只有我们了解疾病本身的病因到底是什么,我们才能够在诊断上做到精与准”。

  马端认为,现在基因测序的水平已经大大提高,生物信息学也发展到了能够解读或者提炼测序结果的阶段。从技术层面看,人类几乎可以把所有的罕见病在基因层面进行检测,并把有价值的信息用于诊断和指导临床用药。

  但也有专家指出,人类有上万个基因,这些基因缺陷分别会引起什么问题,人类尚无法完全认知。而且,中国还缺少能权威解读基因检测报告的遗传咨询师。再加上政府对基因测序手段的监管,仍滞后于这一技术的发展;基因检测机构的质量良莠不齐。在这种情况下,中国的罕见病患者难以充分享受到基因测序技术发展的益处。

  更为重要的是,中国的分级诊疗体系至今未能建成,基层医疗机构与大型医院之间的转诊通道没有打通,各医疗机构之间的信息共享机制不完善。这让很多罕见病患者不得不四处奔波,浪费了大量时间和精力;更有患者还没得到治疗,光是看病,就花光了家中所有积蓄。

  谁来解读测序报告

  而在市场层面,基因测序行业的竞争者也越来越多。

  华大基因总裁尹烨曾表示,基于中国庞大的人口总量,任何罕见病在中国都不罕见。罕见病领域是基因测序的潜在市场,中国若能抓住这一市场机遇,则有“弯道超车”、领先世界的可能。

  不过,不论基因测序技术如何发展,如果没有人能精准解读测序结果,那么基因测序只能止步于一纸测序报告,而无法应用到罕见病诊断中。对中国而言,遗传咨询师人才的缺乏,正是影响基因测序发展的短板。

  马端指出,遗传咨询师在中国是不被官方认可的职业,专业人员极度缺乏。为此,一些专家曾向卫计委呼吁多次,“都没讨到说法”。在马端看来,除遗传咨询师外,每一个临床医生都应该了解一些遗传学知识,毕竟很多疾病都和基因有关。但问题是,马端认为,中国医学生在本科学到的遗传学知识,“不见得比我在高中的时候学的生物学知识多多少,所以根基没有打好”。

  此外,基因检测市场的混乱,也为这一技术性行业在中国的发展埋下了隐患。中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红表示,基因检测技术进入临床的步伐太快了,检测机构的质量参差不齐,很多医生并不了解基因检测的技术和业务流程。

  GE医疗大中华区生命科学事业部总经理李庆也曾坦言,很多医疗机构做研究,如果没有做基因测序,“就感觉到缺了点什么”。虽然,这对提高一个国家的医疗诊断水平来说是个好事,但是现在的市况“有一点鱼龙混杂”,政府和行业都应该提出一些标准,来规范市场。

  中国罕见病患为何确诊难

  在描述中国罕见病诊断所处的困境时,段涛直言,“中国的现状是绝大部分临床医生对罕见病不了解”,“所以对于中国的罕见病患者是很痛苦的一件事。要花上平均比别的国家(的病患),多上至少2-3年的时间,才能得到一个准确的诊断”。

  在成骨不全症(又称“瓷娃娃”)、结节性硬化症等疾病的病友大会上,来自全国各地的病友在分享个人经历时,几乎都会提到他们辗转多家医院的“痛苦”。

  一位患有侏儒症的病友曾告诉财新记者,她小时候因为身高问题看过很多医生,医生都认为她是营养不良所以“不长个”;直到快成年时,她才被确诊为“侏儒症”,这使得她错过了用生长激素治疗疾病的“黄金时期”。

  作为一名神经遗传病专家,顾卫红接触过大量罕见病患者。她表示,这些患者在看病的过程中,常常感觉到“很无助、很无奈”。其中一个原因是,在中国的医疗环节中,“缺少导诊和诊前流程”,无序的就诊环节,往往使患者浪费了大量时间和金钱。

  顾卫红进一步解释称,导诊是就诊流程中的首要环节。如果建立基于互联网医疗平台,由具备一定医学专业背景的人员导诊,同时基于现有医疗体系建立真正意义的转诊机制,病人就能更快找到合适的专业医生,诊断效率将会明显提高。

  上海市第一妇婴保健院产前诊断中心遗传学医师熊诗诣也指出,很多患者由于经济条件的限制,最多只能在县医院就诊,但县医院的医生大多不认识罕见病,也不知道哪些病需要转诊,贻误了患者病情。

  2015年9月11日,中国政府网发布了《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》,提出要建设“以强基层为重点的分级诊疗服务体系”,多渠道培养全科医生;建立区域性医疗卫生信息平台,实现不同类别医疗机构之间的信息共享,确保转诊信息畅通。

  马端认为,全科医生制度的完善,将有利于罕见病患者及时被转到合适的大医院门诊。但病人到了大医院以后怎么找到正确的医生,这需要医院做出努力。马端建议,医院可设置专门诊室,接待罕见病患者。

  熊诗诣则介绍称,上海市第一妇婴保健院正在尝试罕见病门诊,实行预约制,将给患者做更全面、更详细的检查,并组织专家会诊。

  本文来源于:财新 无恙





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